Na Reumatologia, temos diversas Doenças Crônicas e Degenerativas.
Mas quero chamar sua atenção para esta aqui:
Atraso no diagnóstico da Doença de Fabry atinge 14 anos nos homens e 19 anos nas mulheres
A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.
No Brasil foram identificados até o momento cerca de 220 pacientes. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isto significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente, mesmo que os sintomas clínicas, em geral, tendam a aparecer apenas anos depois.
Mas quero chamar sua atenção para esta aqui:
Atraso no diagnóstico da Doença de Fabry atinge 14 anos nos homens e 19 anos nas mulheres
O atraso no diagnóstico da Doença de Fabry, de acordo com dados do registo desta patologia, é de 14 anos para os homens e de 19 anos para as mulheres. Isto deve-se à natureza não específica das queixas precoces e à falta de reconhecimento dos mesmos como manifestações desta doença rara. Com vista a promover o diagnóstico atempado e para debater tratamento desta patologia, cerca de 100 profissionais de saúde irão participar no I Simpósio Nacional de Doença de Fabry, uma reunião científica que terá lugar no dia 8 de Dezembro, às 10:30, em Óbidos, avança comunicado de imprensa.
A patologia representa um desafio para os especialistas que a tratam pela multiplicidade de manifestações que apresenta. Apesar de a doença se manifestar frequentemente na infância ou na adolescência, muitas vezes só é diagnosticada na idade adulta. “Cada portador da doença de Fabry é um caso único, em termos de idade da apresentação da doença, sintomas de início e de progressão da patologia. Os homens e uma parte das mulheres manifestam os primeiros sintomas na infância. Na forma clássica, que ocorre na maioria dos homens afectados, a doença manifesta-se frequentemente com episódios de dor lancinante tipo queimadura (acroparestesias) nas extremidades. Estes episódios de dor podem acompanhar-se de febre, dores articulares e, podem ser confundidas com dores de origem reumática”, explica Idalina Beirão, nefrologista do Centro Hospitalar do Porto.
Outras manifestações da doença na infância passam pela diminuição da sudação, dor abdominal e diarreia, zumbidos, perda subjectiva de audição, lesões vasculares cutâneas e pelas opacidades assintomáticas da córnea, que podem desempenhar um papel importante na detecção e no diagnóstico precoce dos doentes.
Já na idade adulta, “os sintomas neurológicos periféricos podem diminuir de intensidade, e aparecem as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares. As complicações tardias incluem a insuficiência renal crónica, a cardiomiopatia, o acidente vascular cerebral (AVC) prematuro e a morte prematura. Estes sintomas levam a uma diminuição do bem-estar físico e funcional dos doentes e dos seus familiares, influenciam o desempenho escolar ou a carreira profissional e limitam os doentes nas suas actividades sociais e físicas”, afirma a especialista.
O diagnóstico pode ser efectuado com uma amostra de sangue seco, colhido em papel de filtro. Idalina Beirão defende que “caso de confirme o diagnóstico de doença de Fabry, deve ser feito o aconselhamento genético que permite proporcionar aos doentes e aos seus familiares informação sobre a história natural da doença, as opções terapêuticas e para identificar os membros da família com doença de Fabry não diagnosticados numa fase relativamente precoce da sua doença. Os doentes podem ser avisados da probabilidade dos seus irmãos, parentes e futuros filhos poderem herdar a doença ou de serem portadores do gene que causa a doença”.
Em Portugal os doentes podem ser tratados com uma das duas terapêuticas de substituição enzimática disponíveis para compensar funcionalmente a deficiência de alfa-galactosidase. O tratamento tem que ser feito durante toda a vida do doente, de forma a evitar o aparecimento ou atenuar os sintomas incapacitantes anteriormente descritos.
Permitir aos médicos identificar mais rapidamente e tratar com mais eficácia a Doença de Fabry é o principal objectivo deste simpósio, onde serão abordados aspectos do diagnóstico e populações de risco da patologia, história natural da doença, bem como questões relacionadas com o tratamento no contexto económico adverso em que vivemos actualmente.
O QUE É?
O que é a doença de Fabry ?
A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.
No Brasil foram identificados até o momento cerca de 220 pacientes. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isto significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente, mesmo que os sintomas clínicas, em geral, tendam a aparecer apenas anos depois.
SINAIS E SINTOMAS
Este site tem somente a função de informar e esclarecer o visitante. Somente o médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença. Se você apresentar qualquer sinal ou sintoma descrito abaixo, procure um médico.
É importante entender a diferença entre o que é sinal e o que é sintoma.
Sintoma é qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não consistir-se em um indício de doença. Os sintomas são subjetivos e sujeitos à interpretação do próprio paciente.
Sinais são alterações do organismo de uma pessoa que podem ser percebidas através do exame médico ou medidas em exames complementares. Não é necessário que o paciente relate o sinal, pois o médico pode identificá-lo. É uma característica objetiva da doença. Ex.: febre, edema (inchaço), coloração da pele, arritmia.
A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Esse acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos.
Embora a criança já nasça com a doença de Fabry, normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia.
Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato. Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de “reumatismo”, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações.
As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais.
Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de manchas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente, são mais comuns na região das virilhas e tronco (distribuição conhecida como “em calção de banho”).
A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry. Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes. Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos.
Mais da metade dos pacientes também possui algum tipo de acometimento do sistema gastrointestinal , apresentando dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos.
Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes.
É importante entender a diferença entre o que é sinal e o que é sintoma.
Sintoma é qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não consistir-se em um indício de doença. Os sintomas são subjetivos e sujeitos à interpretação do próprio paciente.
Sinais são alterações do organismo de uma pessoa que podem ser percebidas através do exame médico ou medidas em exames complementares. Não é necessário que o paciente relate o sinal, pois o médico pode identificá-lo. É uma característica objetiva da doença. Ex.: febre, edema (inchaço), coloração da pele, arritmia.
Sinais e Sintomas da doença de Fabry
A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Esse acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos.
Embora a criança já nasça com a doença de Fabry, normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia.
Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato. Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de “reumatismo”, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações.
As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais.
Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de manchas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente, são mais comuns na região das virilhas e tronco (distribuição conhecida como “em calção de banho”).
A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry. Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes. Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos.
Mais da metade dos pacientes também possui algum tipo de acometimento do sistema gastrointestinal , apresentando dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos.
Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes.
A doença de Fabry é multissistêmica, ou seja, atinge vários órgãos e sistemas. Veja o link do video: http://www.youtube.com/watch?v=ms2tQ9IrKDg&feature=relmfu
| Orgão | Sinais e Sintomas |
| Coração | - Hipertrofia e disfunção ventricular esquerda - Disfunção das válvulas cardíacas - Anomalias de circulação |
| Rim | - Proteinúria - Declínio progressivo na taxa de filtragem glomerular com evolução para falência renal |
| Sistema nervoso periférico | - Acroparestesias (crises de dores nas extremidades de mãos e pés) - Alterações da sudorese: • Suor excessivo (hiperhidrose) • Falta de Suor (anidrose) • Insuficiência de suor (hipohidrose) |
| Sistema nervoso central | - Ataques isquêmicos transitórios - Derrame isquêmico |
| Sistema gastrintestinal | - Náusea - Dores abdominais - Diarréia ou “intestino preso” (constipação) em episódios alternadoss |
| Visão | - Cornea verticillata - Tortuosidade dos vasos - Cataratas subcapsulares |
| Audição | - Zumbido no ouvido - Perda da audição |
| Pele | - Angioqueratomas |
| Qualidade de vida | - Deterioração da qualidade de vida |
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